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      Genoterapia que se inyecta directamente en el cerebro sorprende a científicos

      Redacción by Redacción
      febrero 1, 2023
      in Salud
      Reading Time: 4 mins read
      0
      Genoterapia que se inyecta directamente en el cerebro sorprende a científicos

      (01 de febrero del 2023. El Venezolano).- Cuando Rylae-Ann Poulin tenía un año, no gateaba ni balbuceaba como otros niños de su edad. Un trastorno genético raro le impedía incluso levantar la cabeza.

      Meses después, los médicos aplicaron terapia génica directamente en su cerebro.

      Ahora, la niña de 4 años camina, corre, nada, lee y monta a caballo. «Simplemente, hace muchísimas cosas increíbles que los médicos alguna vez dijeron que serían imposibles”, afirmó su madre, Judy Wei.

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      Rylae-Ann, quien vive con su familia en Bangkok, fue una de las primeras en beneficiarse de una nueva forma de aplicar terapia génica —atacar las enfermedades dentro del cerebro— que los expertos creen que es muy prometedora para tratar una gran cantidad de trastornos cerebrales.

      Un caso que abre brecha

      Su tratamiento se convirtió recientemente en la primera genoterapia aplicada directamente en el cerebro después de su aprobación en Europa y Gran Bretaña para la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (Deficiencia de AADC, por sus siglas en inglés), un trastorno que interfiere con la forma en que se comunican las células del sistema nervioso. El fabricante de medicamentos PTC Therapeutics, con sede en Nueva Jersey, planea buscar la aprobación este año del gobierno norteamericano, reportó DW.

      Mientras tanto, se realizan unos 30 estudios en Estados Unidos que prueban terapias génicas administradas directamente en el cerebro para diversos trastornos, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Uno, dirigido por el doctor Krystof Bankiewicz de la Universidad Estatal de Ohio, también se enfoca en la deficiencia de AADC. Otros prueban tratamientos para trastornos como el alzhéimer, el párkinson y la enfermedad de Huntington.

      Imagen de archivo: padre, madre e hija en un área de juegos para niños.

      Un prometedor tratamiento

      Aún existen desafíos, especialmente con enfermedades causadas por más de un solo gen, pero los científicos dicen que la evidencia que respalda este enfoque aumenta, lo que abre una nueva frontera en la lucha contra trastornos que afectan a nuestro órgano más complejo y misterioso.

      «Hay muchos momentos emocionantes por delante”, dijo Bankiewicz, un neurocirujano. «Estamos viendo algunos logros”.

      El más dramático de esos logros involucra la enfermedad de Rylae-Ann, que es causada por mutaciones en un gen necesario para una enzima que ayuda a producir neurotransmisores, como la dopamina y la serotonina: los mensajeros químicos del cuerpo. El tratamiento, que se administra una sola vez, entrega una versión funcional del gen.

      Rylae-Ann recibió el tratamiento a los 18 meses de edad el 13 de noviembre de 2019, una fecha que sus padres llamaron su «día de renacimiento”. Los médicos lo aplicaron durante una cirugía mínimamente invasiva, con un tubo delgado a través de un orificio en el cráneo. Un virus inofensivo transportó a su interior una versión funcional del gen.

      «Se coloca en las células cerebrales y luego las células cerebrales producen el (neurotransmisor) dopamina”, explica Stuart Peltz, director ejecutivo de PTC Therapeutics.

      Mejoras evidentes y otros obstáculos

      Los ejecutivos de la empresa sostienen que todos los pacientes en sus ensayos clínicos mostraron mejoras motoras y cognitivas. Algunos de ellos, agregó Peltz, podían al final ponerse de pie y caminar, y continuar su mejora con el tiempo.

      Bankiewicz dijo que los aproximadamente 40 pacientes del estudio de su equipo financiado por los NIH también vieron mejoras significativas. Su enfoque quirúrgico es más complicado y entrega el tratamiento a una parte diferente del cerebro. Toma como objetivos circuitos relevantes en el cerebro, explica Bankiewicz, como plantar semillas que causan que la hiedra brote y se propague.

      Los científicos afirman que aún hay desafíos que superar antes de que este enfoque se extienda a las enfermedades cerebrales más comunes.

      Por ejemplo, el momento del tratamiento es un problema. En general, entre más temprano en la vida es mejor, porque las enfermedades pueden causar una cascada de problemas a lo largo de los años. Además, los trastornos con causas más complejas —como el mal de Alzheimer— son más difíciles de tratar con genoterapia.

      Un obstáculo más es el costo. El precio de las terapias génicas, asumido principalmente por las aseguradoras y los gobiernos, puede ascender a millones de dólares. La terapia de PTC Therapeutics que se administra una sola vez, llamada Upstaza, cuesta más de 3 millones de dólares en Europa, por ejemplo.

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